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Ambiti di Ricerca 

Il Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa studia la biologia molecolare ed epigenetica approfondendo la patogenesi e identificando trattamenti per le malattie neuromuscolari. Particolare attenzione viene dedicata alle distrofie muscolari ed alle forme di atrofia muscolare secondarie ad immobilizzazione, denervazione ed invecchiamento. Per questo vengono utilizzati modelli di culture di linee cellulari, cellule primarie isolate da modelli murini di malattia e cellule da pazienti affetti da malattie d'interesse, incluse cellule pluripotenti indotte, convertite in muscolo, e cellule isolate da biopsie. Il lavoro si concentra sul passaggio da modelli pre-clinici di malattia all'analisi di cellule derivate dai pazienti, al fine di generare informazioni e scoperte scientifiche applicabili a patologie umane. In quest'ambito vengono svolte collaborazioni internazionali con Laboratori esteri, in particolare con il Sanford Burnham Prebys Medical Discrovery Institute di San Diego, e con industrie interessate a sviluppare partnership.

Brevetti 
  • Diethyl-[6-(4-hydroxycarbamoyl-phenyl-carbamoyloxy-methyl)-naphthalen-2-yl-methyl]-ammonium chloride for use in the treatment of muscular dystrophy. V Saccone, S Consalvi, PL Puri, P Mascagni; US Patent 20,140,370,089
  • Methods of Using Deacetylase Inhibitors to Promote Cell Differentiation and regeneration. NIH/Salk, 2001. US Patent 7229963 - US Patent Issued on June 12, 2007. Estimated Patent Expiration Date: Icon_subject October 17, 2022
Collaborazioni 
Lorenzo Puri
Silvia Consalvi
Elisabetta Fiacco
Lucia Latella
Magda Passafaro
Valentina Saccone
Carlès Sanchez Riera
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Martina Sandonà
Progetti Attivi 
  • Studio delle interazioni funzionali tra tipi cellulari (cellule staminali muscolari, fibroadipogenic progenitors, macrofagi) che compongono l'ambiente rigenerativo muscolare, in modelli murini di rigenerazione, malattie neuromuscolari (es distrofie muscolari) ed atrofie muscolari, ed in cellule derivate da pazienti
  • Studio di profili transcrionali ed epigenetici tipi cellulari (cellule staminali muscolari, fibroadipogenic progenitors, macrofagi) che compongono l'ambiente rigenerativo muscolare, in modelli murini di rigenerazione, malattie neuromuscolari (es distrofie muscolari) ed atrofie muscolari, ed in cellule derivate da pazienti
  • Identificazione e caratterizzazione funionale e pre-clinica di composti (es inibitori delle deacetilasi) in grado di promuovere la rigenerazione muscolare e prevenire fibrosi ed adipogenesi in modelli di malattie neuromuscolari 
  • Caratterizzazione funzionale e molecolare dal rapporto tra danno DNA, differenziamento muscolare e senescenza
  • Ruolo dell'autofagia nella progressione delle malattie neuromuscolari (es distrofie muscolari) e nella risposta a trattamenti con inibitori delle deacetilasi
  • Studio degli esosomi nella rigenerazione muscolare e nella patogenesi delle malattie neuromuscolari
  • Modelli di malattie neuromuscolari in vitro, con cellule derivate da pazienti riprogrammate alla pluripotenza ed indotte a differenziare in muscolo scheletrico
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Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa

Via del Fosso di Fiorano, 64 – 00143 Roma

Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Piano 4 - Stanza 409

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